تشخیص پیش از تولد تالاسمی بتا با استفاده از dna آزاد جنین موجود در خون مادر

بتا تالاسمی ها یک گروه از اختلال های خونی ارثی هستند که از طریق سنتز غیر معمول زنجیره های بتا هموگلوبین به وجود می ایند. نتیجه ان فنوتیپ هایی است که از انمی تا افرادی بدون علامت کلینیکی را شامل می شوند. بار ژنتیکی این بیماری به دلیل هزینه بالا و درگیری سیستم بهداشتی پزشکی در ارائه خدمات درمانی ترانسفوزیون منظم خون و کیلاتور آهن به بیماران بسیار بالاست و تشخیص پیش از تولد به عنوان روش مناسب پیشگیری در کشورهای پر شیوع از جایگاه ویژه ای برخوردار است. در ایران که یکی از کشورهای پر شیوع برنامه ملی پیشگیری تالاسمی بتا سالهاست که اجرا می شود و محور اصلی آن شناسایی زوجین ناقل و انجام تشخیص پیش از تولد برای جنین آنهاست. نمونه برداری از پرزهای کوریونی و یا امینو سنتز که به منظور تهیه dna جنینی برای تعیین ژنوتیپ جنین استفاده می شود یک روش تهاجمی است که احتمال سقط ناشی از به کارگیری ان،در صورتیکه شخص تجربه و ماهر باشد،یک درصد بیش از احتمال سقط خودبه خودی است و اغلب زنان باردار از این روش بیم و هراس دارند،پس نیاز به استفاده از یک روش جایگزین غیر تهاجمی مقبولیت بالائی دارد. امروزه مشخص شده است که dna ازاد جنینی در پلاسما مادر وجود دارد و منبع بسیار خوبی از مواد ژنتیکی برای تشخیص های مولکولی پیش از تولد جنین می باشد.هدف از این مطالعه ارائه یک روش غیر تهاجمی برای تشخیص پیش از تولد بتا-تالاسمی بر اساس بر رسی نحوه انتقال پلی مورفیسم های به ارث رسیده از پدر به جنین می باشد . زوج هاییکه جنین انها در معرض ابتلا به بتا-تالاسمی قرار دارند مورد بررسی قرار می گیرند. مقرهای پلی مورفیک پیوسته به ژن بتا-گلوبین برای هر خانواده با استفاده ازrflpبررسی می شوند ومقرهای گویا شناسایی می شوند.الل به ارث رسیده از پدر به جنین در dna ازاد پلاسما مادر که مخلوطی از dna ازاد جنینی و dna ازاد مادری می باشد شناسایی می شودو در مورد زوج هاییکه امکان تعیین فاز کروموزومی پدر وجود داشته باشد وضعیت جنین از نظر ابتلا به بتا-تالاسمی تعیین خواهد شد. در اینجا مطالعه تعدادی خانواده با ریسک جنین تالاسمی که الگوی rflp آنها را از قبل مشخص نموده بودیم امکان بررسی انتقال ژن تالاسمی پدری برای آنها وجود داشت . از مادر باردار در سن حاملگی 10 تا 12 هفته 10 سی سی خون وریدی گرفته و پلاسمای آن را جدا نموده و dna آزاد (غیر سلولی) آن را که حاوی dna مادری و جنینی بود برای مقرهای گویای rflp ژن گلوبین بتا مورد بررسی قرار دادیم. با آنکه dna جنینی نسبت به dna مادری از مقدار بسیار کمتری برخوردار است توانستیم الگوی ویژه rflp جنین را شناسایی نموده و نوع آلل انتقال پدر به جنین را مشخص کنیم.